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提問: 尋求“節結性硬化癥”治療對策

●患者性別：男
●患者年齡：7
●詳細病情及咨詢目的：我有個表弟，出生時左胳膊有一條20cm左右長的白斑，家里沒有在意，后來發現小孩2歲還不能走路，一直醫治無效，前兩年帶去上海治療，醫生診斷為“節結性硬化癥”，經過治療，現在小孩行走正常，上小學，但是智力相對低下，語文基本沒有問題，數學基本不會，而且現在經常出現癲癇倒地癥狀，一會又自己清醒過來。肯請各位專家指點治療對策，以及目前國內哪家醫院哪位專家精通此病，用什么藥物最好？
●本次發病及持續的時間：每天早上發病一次


医师解答: 結節性硬化癥是一種以驚厥、智力低下、皮膚改變（色素脫失斑、面部血管纖維瘤、指趾甲纖維瘤及鯊魚皮樣斑）及視網膜瘤為主要特點的神經皮膚綜合征，是一種常染色體顯性遺傳疾病，基因定位在第9號染色體長臂上（9q34）。 本病治療主要是對癥治療，用抗癲癇藥物控制抽搐發作。對頑固難控制的病兒，如診斷有局限性病灶，可考慮外科手術切除病灶。 您可以來北大第一附屬醫院治療。